Синдром Патау у детей: признаки и причины

Среди всех хромосомных аномалий особенное место занимают трисомии – появление в одной из пар хромосом одной лишней. Обычно подобные мутации относят к летальным, такие зародыши немедленно отбраковываются на этапе зачатия. Но есть три варианта аномалий, при которых дети выживают, хотя и имеют определенные патологии – это синдром Дауна, аномалия Эдвардса и синдром Патау. Последний относят к наиболее тяжелым аутосомным трисомиям (поражены неполовые хромосомы).

Отклонения в количестве хромосом и генетического материала в них влекут за собой серьезные проблемы развития, уродства и пороки внутренних органов, делая жизнь таких детей более сложной. Но не стоит думать, что дети с подобными проблемами могут родиться только у людей, подвергшиеся действию радиации, ведущих асоциальный образ жизни и имеющих вредные привычки. Нередко хромосомные аномалии плода возникают у вполне здоровых родителей. Откуда же возникает синдром Патау, какие формы бывают и что нужно знать о патологии?

Общие данные о синдроме

Из трех вариантов трисомий по неполовым хромосомам синдром Патау относят к самому редкому и более тяжелому варианту аномалий. Большинство детей проживает лишь несколько суток после рождения, имея тяжелые комбинированные пороки развития. Лишь часть их них доживает до года и старше. Сама основа синдрома – дефект хромосом была выявлена в 1960 году, и была названа именем автора, описавшего патологию. Признаки данной хромосомной аномалии широко варьируют и могут по-разному комбинироваться среди детей . Но есть и ряд определенных базовых признаков патологии, которые типичны для данной аномалии и выявляются всегда. К ним относят тяжелую степень умственной отсталости, зачастую связанную с аномалией строения самого мозга – он не разделен на полушария. Нередко этой проблеме сопутствуют аномалии в развитии конечностей и полидактилия, пороки развития сердца, спинного мозга и дефекты лицевого скелета. Обычно синдром Патау настолько нагляден, что распознается сразу после появления младенца на свет, из-за тяжелых врожденных аномалий структуры органов и неврологических расстройств дети требуют оказания немедленной помощи.

Синдром Патау, или трисомия 13, является серьезным генетическим заболеванием, которое проявляется у детей с множественными аномалиями. Врачи отмечают, что среди основных признаков синдрома можно выделить умственную отсталость, аномалии развития сердца, почек и других органов, а также физические дефекты, такие как заячья губа и полидактилия. Причиной возникновения синдрома является наличие дополнительной хромосомы 13, что происходит чаще всего в результате случайной ошибки при делении клеток. Врачи подчеркивают, что риск рождения ребенка с синдромом Патау увеличивается с возрастом матери. Несмотря на современные методы диагностики, включая пренатальное тестирование, многие случаи остаются незамеченными до рождения. С учетом серьезности состояния, медицинские специалисты акцентируют внимание на необходимости комплексной поддержки таких детей и их семей, а также на важности ранней диагностики для планирования дальнейшего лечения и ухода.

Синдром Патау – механизм развития, причины, клинические проявления

Распространенность синдрома: данные статистики

Учеными в разных странах приводятся различные данные о встречаемости синдрома – от одного случая на 7-14 тысяч новорожденных до 12-20 тысяч. Нет выраженных географических различий во встречаемости аномалии, предрасположенности к определенной расе или уровню жизни.

Важно

Известно, что возраст родителей, особенно матери, играет ведущую роль в повышении частоты встречаемости. Чем старше мать, особенно после 35 лет, тем выше риски трисомий у плода.   

Считается, что частота встречаемости подобного синдрома выше в регионах с низким уровнем медицины и сильным загрязнением окружающей среды, особенно если речь идет о радиоактивных соединениях. Это связано  повышением риска мутаций.

В чем истинная причина синдрома Патау?

Все проблемы ребенка с раннего внутриутробного периода связаны с наличием в его клетках дополнительной хромосомы в 13-ой паре. Это формируется в момент зачатия, если отцовская или материнская половая клетка подверглась мутации и в ней осталась не одна хромосома в 13-ой паре, а две (помним, что в половых клетках имеется половинный набор хромосом – то есть их всего 23, вместо 46 в обычных). При зачатии половые клетки сливаются, образуя двойной набор хромосом у зародыша, и в 13-ой паре, таким образом, образуется не две, а три хромосомы. Это и приводит к формированию аномалий в развитии, порокам и низкой жизнеспособности. Точные механизмы, в силу которых может образоваться трисомия по этой (да и по другим парам) хромосоме – неизвестны. Ученые пока строят только предположения, активно изучая механизмы на примере синдрома Дауна.

Чтобы организм полноценно воспроизводил все структуры и функции, ему нужны именно две хромосомы, а не одна или три. Избыток генетического материала формирует сбои нормальных программ закладки тканей и органов, аномальную работу генов. Обычно избыток хромосом приводит к летальным мутациям, но только при этих трех синдромах плод способен выжить, но какой ценой?

Генетики и акушеры, ученые выделяют ряд факторов риска, повышающих вероятность рождения больных детей. Но это не значит, что их наличие – это 100%-ная гарантия больного ребенка, это только повышение вероятности. К ним относят:

• Рождение детей от близкородственных браков (накопление мутаций одного рода)
• Наличие наследственных патологий в семье
• Возраст женщины старше 35 лет, возраст отца более 45 лет
• Неблагополучная экологическая обстановка
• Облучение организма.

Однако это не гарантия рождения больного ребенка, равно как и полное здоровье родителей. Есть много случаев рождения детей с трисомией по 13-ой хромосоме у супругов, которые молоды и здоровы, не имели наследственных патологий в семье. Это говорит о возможности спонтанных мутаций в хромосомном наборе. Поэтому точно сказать, каковы причины развития данного синдрома на сегодняшний день невозможно.

Синдром Патау, или трисомия 13, — это генетическое заболевание, которое вызывает множество физических и умственных нарушений у детей. Многие родители, столкнувшиеся с этой проблемой, описывают свои чувства как смесь горя и беспомощности. Признаки синдрома могут варьироваться, но часто включают в себя серьезные аномалии развития, такие как пороки сердца, расщелины губ и неба, а также умственную отсталость. Причины возникновения синдрома связаны с аномалиями в хромосомах, чаще всего с ошибками в делении клеток во время формирования яйцеклетки или сперматозоида. Несмотря на это, многие родители находят поддержку в сообществах, где делятся опытом и советами. Важно помнить, что каждый случай уникален, и ранняя диагностика может помочь в управлении симптомами и улучшении качества жизни ребенка.

Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки, причины, лечение, фото новорожденных. Синдром.

Формы синдрома Патау

Прежде всего, стоит заметить, что синдром Патау – это совершенно иное заболевание, нежели синдром Дауна, они не аналогичны и даже не похожи, так как повреждены совершенно разные хромосомы и из-за этого существенно разнятся особенности обмена и структурные аномалии, которые нередко заметны невооруженным глазом даже людям без медицинского образования. Но существуют разные формы синдрома, от которых зависит прогноз для жизни и степень тяжести синдрома:

• Цитогенетическая форма синдрома развивается из-за наличия лишней хромосомы в половых клетках одного из родителей (материи или отца). Это формируется по причине аномалий мейоза (деления, формирующего половые клетки), в ходе которого хромосомы в одной паре не расходятся, их остается две. Подобная же форма возможна при формировании особого варианта – робертсоновской транслокации. При ней хромосомы не просто не разделяются, они сливаются, образуя особые мутации.
• Простая форма синдрома формируется в самом раннем сроке развития плода, при ней возникает мутация в ходе первого деления, за счет чего все клетки тела приобретают ненормальный набор хромосом. Это грозит обширными поражениями и серьезными мутациями. По мере развития плода, нарастает и тяжесть изменений, обусловленных влиянием лишней хромосомы.
• Мозаичная форма – это наличие лишней хромосомы только в части клеток плода, наряду с вполне нормальными тканями и клетками. Мутации могут быть не столь сильными и выраженными. Страдают только отдельные органы и ткани, что делает прогноз более благоприятным. Иногда первоначально мутации не так выражены на фоне этой формы, и внешних дефектов мало. Подтвердить диагноз тогда может генетическое тестирование.

Проявления синдрома Патау: симптомы

Определенные проявления синдром может давать еще при беременности, но назвать их специфичными нельзя, они могут быть характерны и для многих других проблем. К ним относят рождение плода ранее срока 38-ми недель, многоводие, зачастую с наличием примесей, часто формируются ранние и поздние выкидыши, мертворождение.

Для новорожденного также типичен ряд специфических признаков и черт, отражающих влияние лишней хромосомы. Ребенок рождается с признаками гипотрофии и ЗВУР, у него имеются физические отклонения и проблемы с нервно-психическим развитием. Типично наличие множественных пороков развития и аномалий, особенно касающихся нервной системы – как головного, так и спинного мозга, деформаций конечностей, костей черепа и челюстей, проблем с органами чувств – аномалиями глазных яблок, ушных раковин, среднего и внутреннего уха. Возможно удвоение селезенки, нарушение строения гениталий, расщелины неба.

Важно

Зачастую количество пороков насчитывает более 10-20 в разных локациях, что делает существование ребенка вне утробы матери проблематичным. Чем больше тяжелых отклонений, тем меньше прогноз выживаемости.

Наиболее наглядные и типичные проявления, отличающие синдром Патау от многих других аномалий, это наличие заячьей губы с волчьей пастью, а также микроцефалия (уменьшение размеров головы и мозга), микрофтальмия (уменьшение размеров глазных яблок), недоразвитие кожи в области затылка, дефекты носа и ушей. Также возможны дефекты спинного мозга и периферических нервов, пупочные грыжи, полидактилия (увеличение количества пальцев рук или ног).

Примерно 80% детей имеет пороки сердца в разных их вариантах – это могут быть незакрытый артериальный проток, дефекты перегородок между предсердиями или желудочками, состояние декстракардии. У детей, имеющих синдром Патау, возможны серьезные дефекты в области мозга – особенно типично нарушение его разделения на полушария, а также формирование параллельно с этим дефектов лицевого черепа – проблемы с глазами, недоразвитие носа, расщелины в области неба и губ, циклопия. Возможно образование поликистозного поражения обеих почек и развитие множественных капиллярных гемангиом. Нередко врачи, незнакомые с проявлениями синдрома Патау, могут его ошибочно принимать за другие хромосомные и генные синдромы. Диагноз нужно всегда подтверждать цитогенетическими исследованиями и выявлением трисомии.

Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение.

Основы диагностики синдрома

Заподозрить подобную патологию можно сразу после рождения по набору типичных признаков, но подтвердить наличие хромосомных аномалий необходимо по данным исследования кариотипа младенца. Кроме того, современная медицина сегодня позволяет диагностировать подобный синдром до родов, по данным инструментальных и лабораторных исследований.

До родов возможно:

• Проведение УЗИ с выявлением пороков развития после 20-ой недели беременности. До этого времени выявить проявления синдрома достаточно тяжело. Подобное обследование не относится к числу обязательных диагностических процедур, его проводят по просьбе родителей или назначению врача, если выявлены отклонения в развитии беременности. Поводами могут быть снижение массы тела плода на скрининге, дефекты черепа и некоторые иные признаки.
• Провести более прицельную диагностику помогают такие исследования во время беременности как изучение кариотипа плода за счет кордоцентеза (получают пуповинную кровь), амниоцентеза (получают образец околоплодных вод с клетками плода) или биопсии ворсинок хориона.

После родов возможно проведение:

• осмотра педиатром или неонатологом с выявлением аномалий развития, подозрительных относительно синдрома симптомов. Если количество аномалий развития невелико, тогда дополнительно применяют УЗИ сердца младенца, брюшной полости  и головного мозга. Если необходима оперативная коррекция пороков, проводят консультирование с приглашением хирурга.
• лабораторные исследования – цитогенетическое исследование. При нем могут быть выявлены различные варианты синдрома Патау, как изолированная трисомия по 13-ой паре хромосом. Возможны также варианты робертсоновской транслокации – это дополнительная копия 13-ой хромосомы, которая может быть прикреплена на другие пары. Возможна мозаичная трисомия, которую сложнее всего выявить в период новорожденности. При ней пороки единичные и относительно «мягкие», при подобной патологии прогнозы самые благоприятные.

Можно ли лечить синдром Патау?

Если диагноз выставлен еще при беременности, важно обсуждение вопроса о прерывании беременности по медицинским показаниям. Важно донести до матери тот факт, что до 90% детей гибнут в первые трое суток жизни. Опасен и риск осложнений для самой матери, который возрастает по мере пролонгации беременности.

Если женщина категорически против аборта или сроки уже слишком велики, важно пристально следить за здоровьем матери, чтобы она могла благополучно доносить беременность. Важно также выбрать способ оптимального родоразрешения. Каких-либо препаратов или иных методов исправления синдрома Патау при беременности не существует.

Перед родами врачи готовят все аппараты для оказания помощи ребенку, если есть возможность, роды проводят в специализированном стационаре. При необходимости, ребенку проводят хирургические вмешательства, которые позволяют продлить ему жизнь хотя бы на несколько месяцев.

Обратите внимание

Важно понимать, на сегодняшний день ни единая страна мира не обладает возможностью лечения детей с синдромом Патау, применяют только методы поддержания жизни на некоторое время.

Парецкая Алена, педиатр, медицинский обозреватель

Вопрос-ответ

Как выглядят дети с синдромом Патау?

Ребенок имеет характерный для болезни внешний вид: маленькую окружность головы (микроцефалия), низкий скошенный лоб, запавшую переносицу, узковатые щели глаз, деформацию ушных раковин. Главная отличительная особенность патологии – наличие двусторонней расщелины на лице (волчьей пасти и заячьей губы).

Почему возникает синдром Патау?

В чём причина возникновения синдрома Патау? В большинстве случаев трисомия 13 возникает в результате наличия трех копий хромосомы 13 в каждой клетке организма вместо обычных двух копий. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая характерные признаки трисомии 13.

Сколько живут дети с синдромом Патау?

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до 1 года). Оставшиеся в живых страдают глубокой степенью умственной отсталости.

На каком сроке виден синдром Патау?

Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при ультразвуковом исследовании, которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель.

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на ранние признаки синдрома Патау, такие как аномалии в развитии, задержка роста и физические дефекты. Если вы заметили у вашего ребенка какие-либо из этих симптомов, обязательно проконсультируйтесь с врачом для проведения необходимых обследований.

СОВЕТ №2

Изучите генетическую предрасположенность в вашей семье. Синдром Патау может быть связан с хромосомными аномалиями, поэтому важно знать о возможных рисках и обсудить их с генетиком, особенно если у вас уже есть дети с подобными проблемами.

СОВЕТ №3

Поддерживайте связь с медицинскими специалистами и группами поддержки. Обсуждение ваших переживаний и получение информации от профессионалов и людей, столкнувшихся с подобной ситуацией, может помочь вам лучше понять синдром Патау и справиться с эмоциональными трудностями.

СОВЕТ №4

Обратите внимание на важность раннего вмешательства и реабилитации. Если у вашего ребенка диагностирован синдром Патау, своевременное медицинское и образовательное вмешательство может значительно улучшить качество жизни и развитие вашего ребенка.