Биопсия ворсин хориона (хорионцентез) — это пренатальный тест, проводимый во время беременности для выявления специфических врожденных дефектов и генетических аномалий у еще не родившегося ребенка. Образец клеток берется из зачатка плаценты (органа, который связывает кровоснабжение матери с кровью ее будущего ребенка) и проверяется на наличие генетических дефектов. Генетические аномалии — это изменения в генах (хромосомах), которые передаются плоду от мамы или папы. Эти генетические изменения могут вызвать проблемы со здоровьем у ребенка.
Женщине может быть назначена биопсия ворсин хориона на ранних сроках беременности, между 10 и 13 неделями. В особых случаях хорионцентез может быть выполнен позже. Процедура проводится не всем беременным женщинам, поскольку после обследования существует небольшая вероятность выкидыша. До 10-ой недели риски наиболее вероятны, поэтому процедура проводится только после этого срока.
Кому показан хорионцентез?
Биопсия ворсинчатого хориона проводится при беременности тем женщинам, у кого определяется высокий риск развития у плода серьезного наследственного заболевания. Возможно, врач предложит сделать хорионцентез, если семья рискует родить ребенка с генетической аномалией. Операция показана, если:
- Возраст старше 35 лет: риск рождения ребенка с определенными врожденными дефектами или генетическими отклонениями, такими как синдром Дауна, увеличивается с возрастом.
- Предыдущая беременность, которая привела к рождению ребенка с хромосомными аномалиями или другими серьезными проблемами.
- В прошлом было мертворождение плода с врожденным дефектом.
- Есть семейная история генетических заболеваний.
- У женщины или ее партнера есть определенное генетическое заболевание (патология, передающаяся ребенку от мамы или папы).
- У близкого члена семьи есть такие заболевания, как кистозный фиброз, мышечная дистрофия, талассемия или серповидно-клеточная анемия.
- Перинатальный скрининг в первом триместре или неинвазивный пренатальный тест, показал, что у ребенка могут быть проблемы со здоровьем, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.
Обратите внимание
Если у женщины выявлены серьезные отклонения в результатах первого пренатального скрининга, врач может предложить хорионцентез для подтверждения диагноза у плода.
Биопсия ворсин хориона может дать уже конкретную информацию и подтвердить наличие аномалий у ребенка. Большинство детей с ненормальными результатами скрининга не имеют проблем и рождаются здоровыми. Биопсия ворсин хориона отличается от другого пренатального инвазивного теста – амниоцентеза (забор околоплодных вод), который проводится при беременности немного позже. Важно обсудить с врачом, какой метод будет лучше — биопсия ворсин хориона, амниоцентез или другие пренатальные инвазивные исследования.
Хорионцентез, или биопсия хориона, представляет собой инвазивную процедуру, проводимую во время беременности для получения образца тканей хориона, который является частью плаценты. Врачи отмечают, что данная процедура может быть рекомендована в случае повышенного риска генетических аномалий у плода, таких как синдром Дауна, или при наличии наследственных заболеваний в семье.
Специалисты подчеркивают, что хорионцентез обычно выполняется на 10-13 неделе беременности и позволяет получить результаты анализа в короткие сроки, что может помочь родителям принять информированное решение о дальнейших действиях. Однако, как и любая медицинская процедура, хорионцентез несет в себе определенные риски, включая возможность выкидыша, инфекций и повреждения плода.
Врачи настоятельно рекомендуют обсуждать все возможные риски и преимущества с квалифицированным специалистом, чтобы принять взвешенное решение, основанное на индивидуальных обстоятельствах и состоянии здоровья матери.
Хорионцентез при беременности: что это такое
В начале беременности развивающийся эмбрион делится на две части. Одна часть развивается в ребенка, другая часть развивается в плаценту. Часть тканей зародыша, которая образует плаценту, начинается с образования пальцевидных выростов, известных как «ворсинки хориона». Они внедряются в стенку матки, чтобы приблизиться к кровеносным сосудам матери. Ворсинки хориона образуются, когда оплодотворенная яйцеклетка делится, что означает, что они имеют точно такую же ДНК, что и эмбрион, включая любые возможные генетические аномалии. Любой дефект, обнаруженный в ворсинах хориона, также будет присутствовать у плода.
Биопсия ворсин хориона может помочь обнаружить сотни генетических нарушений. Аномальные результаты могут быть вызваны многими различными генетическими патологиями, в том числе:
- Синдром Дауна — состояние, которое возникает из-за трисомии в 21-ой паре хромосом. Обычно вызывает нарушения нервно-психического развития и характерный диапазон физических особенностей.
- Синдром Эдвардса и синдром Патау — состояния, которые могут привести к выкидышу, мертворождению или (у выживших детей) серьезным физическим проблемам и нарушениям обучения.
- Муковисцидоз — состояние, при котором легкие и пищеварительная система забиваются густой липкой слизью.
- Мышечная дистрофия Дюшенна — состояние, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость и инвалидность
- Болезнь Тея-Сакса.
- Талассемия — состояние, которое влияет на эритроциты, формируя анемию, ограниченный рост и повреждение органов.
- Серповидноклеточная анемия — когда эритроциты развиваются ненормально, они не способны полноценно переносить кислород по всему организму.
- Фенилкетонурия — когда организм ребенка не может расщеплять аминокислоту пищи фенилаланин, которая может накапливаться в мозге до опасных уровней, повреждая его функции.
Важно
Читайте также:
Хорионцентез не позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Это врожденные дефекты, влияющие на головной и спинной мозг (например, расщелина позвоночника), которые обычно можно обнаружить с помощью ультразвукового сканирования.
Нужно ли проводить хорионцентез?
Проведение биопсии ворсин хориона показано только при наличии изменений в результатах пренатального скрининга. Но даже при наличии показаний женщина может решать, будет ли она проводить это исследование: это личное решение будущей матери и ее семьи. Перед окончательным решением важно обсудить с врачом все варианты инвазивного тестирования и место его проведения.
Хорионцентез может точно подтвердить или опровергнуть возможные генетические или хромосомные патологии у ребенка, которые подозреваются при выраженных отклонениях в скрининговых тестах.
Важно
Если при биопсии проблема не найдена, это может быть обнадеживающим – ребенок с 99%-ной вероятностью будет здоров. Если было обнаружено заболевание, у женщины будет достаточно времени, чтобы решить, хочет ли она продолжить беременность или необходимо ее прерывание по медицинским показаниям.
Вероятность выкидыша после процедуры составляет от 0,5 до 1%. Если женщина считает, что этот риск перевешивает потенциальные преимущества теста, она вправе отказаться от проведения хорионбиопсии. Некоторые женщины решают, что не хотят знать, есть ли проблемы у их ребенка до рождения. Вместо хориоцентеза также можно выбрать альтернативный тест — амниоцентез на более позднем этапе беременности или просто узнать диагноз, когда малыш уже родится.
Хорионцентез, или биопсия хориона, — это медицинская процедура, проводимая во время беременности для получения образца тканей хориона, который является частью плаценты. Эта процедура обычно выполняется на сроке 10-13 недель и позволяет выявить генетические аномалии у плода, такие как синдром Дауна или другие хромосомные нарушения. Показаниями к хорионцентезу могут быть возраст матери старше 35 лет, наличие наследственных заболеваний в семье или результаты скрининговых тестов, указывающие на повышенный риск.
Несмотря на свою информативность, процедура не лишена рисков. Возможные последствия включают выкидыш, инфекцию или повреждение плода. Поэтому решение о проведении хорионцентеза должно приниматься взвешенно и обсуждаться с врачом. Многие женщины отмечают, что, несмотря на тревогу, связанная с процедурой, она дает возможность получить важную информацию о здоровье будущего ребенка и принять обоснованные решения.
Является ли хорионцентез болезненным?
Биопсия ворсин хориона обычно описывается как неприятная, а не болезненная процедура. В большинстве случаев перед забором проб трансабдоминально будет сделана инъекция местного анестетика, чтобы обезболить область, в которую введена игла, но впоследствии может быть боль в животе. Забор материала трансцервикально (через шейку матки) напоминает скрининг-тест по Папаниколау.
Биопсия хориона против амниоцентеза
Проведение хорионцентеза является альтернативой амниоцентезу, где для анализа берут образец амниотической жидкости матери. Забор ворсин хориона может быть проведен раньше, чем амниоцентез, который обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
-
Читайте также:
Результаты амниоцентеза могут быть получены через 2-3 недели. К этому сроку беременность достигнет 20-ти недель или более, и тогда прерывание будет гораздо опаснее.
Если женщина рискует передать генетическое заболевание своему ребенку, врач обсудит необходимость выполнения того или иного теста. Но окончательное решение будет за матерью.
Подготовка к процедуре и ее проведение
Никакой особой подготовки не требуется, женщина может кушать и принимать жидкость в обычном режиме. В некоторых случаях требуется не мочиться в течение нескольких часов, прежде чем брать образец ворсин хориона потому, что иногда легче сделать тест, когда мочевой пузырь заполнен. Об этом заранее предупредит врач.
Гинеколог, прошедший обучение для выполнения инвазивных процедур, берет крошечный кусочек ткани из плаценты, в котором находятся клетки ребенка, чтобы проверить наличие патологий. Плацента растет вместе с ребенком в матке, дает зародышу питание и кислород через пуповину и обладает идентичными хромосомными или генными дефектами.
Используется одна из следующих процедур:
- Забор материала трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). Живот очищают антисептиком перед использованием местной анестезирующей инъекции, чтобы обезболить область входа иглы. Через брюшную полость вводится игла, которая постоянно отслеживается ультразвуком. Игла не входит в амниотический мешок и не проходит рядом с ребенком. К игле прикреплен шприц, который используется для отбора небольшого образца клеток из ворсин хориона. После того, как образец забирается, игла удаляется.
- Отбор проб трансцервикально (через шейку матки). В шеечный канал вводят трубку и проводят ультразвуковое исследование. Трубка мягко всасывает крошечный образец ткани плаценты.
После забора материала могут быть незначительные спазмы, похожие на менструальные. Женщине нужно соблюдать покой до окончания дня. Возможны пятна на белье или спазмы в течение нескольких часов после теста. Если возникает сильное кровотечение, лихорадка или схватки, немедленно нужен вызов скорой помощи.
Получение результатов хорионцентеза
После взятия материала образец ворсин хориона будет доставлен в лабораторию, чтобы клетки можно было исследовать под микроскопом. Может быть подсчитано число хромосом и проверена их структура на различные отклонения.
Обратите внимание
Тем не менее, биопсия ворсин хориона не может проверить каждый врожденный дефект и может не дать убедительных результатов. Примерно в 1 из каждых 100 случаев результаты отбора образцов не могут полностью подтвердить, что хромосомы у плода нормальные. Если это произойдет, может потребоваться проведение дополнительных тестов, таких как исследование хромосом в клетках от родителей. Для подтверждения диагноза может также потребоваться амниоцентез.
-
Читайте также:
Первые результаты придут в течение нескольких дней, и они определят, были ли обнаружены серьезные проблемы с хромосомами. Полные результаты, включая меньшие, более редкие условия, могут быть получены в срок от 2 до 3 недель, хотя, если тест ищет определенное расстройство, результаты могут занять до месяца. У большинства женщин, у которых взята проба ворсин хориона, результаты процедуры будут «нормальными». Это означает, что у ребенка не будет каких-либо проблем в здоровье. Иногда можно получить нормальный результат, но тогда ребенок рождается с состоянием, которое не определяется при данном тесте. Нормальный результат теста не может исключать все возможные генетические нарушения.
Парецкая Алена, педиатр, медицинский обозреватель
Вопрос-ответ
Чем опасна биопсия плода?
Большие кровоизлияния могут привести к преждевременному прерыванию беременности. Риск выкидыша после биопсии хориона составляет 2-3%. Инфекционные осложнения при грамотном проведении процедуры, встречаются в 0, 3% случаев. Но для их предотвращения женщинам все-таки назначают короткий курс антибиотиков.
Что делать после биопсии хориона?
После завершения процедуры проводится контрольное ультразвуковое исследование. Врач должен убедиться, что состояние плода не нарушено, сердцебиение не страдает. УЗИ также помогает вовремя выявить осложнения биопсии хориона / плацентоцентеза.
На каком сроке можно делать биопсию хориона?
Обычно биопсию хориона проводят, начиная с 12-й недели беременности, однако ее можно провести и позднее.
Что такое хорион у беременных?
Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к 16-й неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода.
Советы
СОВЕТ №1
Перед проведением хорионцентеза обязательно проконсультируйтесь с вашим врачом. Обсудите все возможные риски и преимущества процедуры, чтобы принять обоснованное решение.
СОВЕТ №2
Убедитесь, что вы понимаете показания для выполнения хорионцентеза. Эта процедура обычно рекомендуется при наличии определенных генетических рисков, поэтому важно знать, почему она может быть необходима именно в вашем случае.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
После процедуры следите за своим состоянием и обращайте внимание на любые необычные симптомы, такие как сильная боль или кровотечение. Если что-то вызывает у вас беспокойство, немедленно обратитесь к врачу.
СОВЕТ №4
Не забывайте о поддержке. Процесс ожидания результатов может быть эмоционально сложным, поэтому не стесняйтесь обращаться за поддержкой к близким или специалистам, если это необходимо.
