Амниоцентез: суть процедуры, что выявляет, кому показана и противопоказана

Амниоцентез входит в список методов дородовой (пренатальной) диагностики и является инвазивной процедурой, в процессе которой пунктируется амниотическая оболочка и производится забор околоплодных вод. Полученную жидкость отправляют на лабораторное исследование, в ходе которого определяется ее гормональный и биохимический состав, а также выявляются генные/хромосомные мутации плода по его слущенным клеткам эпидермиса.

Обратите внимание

Данная процедура не относится к скрининг-диагностике всех беременных и проводится по строгим показаниям.

Необходимость околоплодных вод

Околоплодные воды (медицинское название – амниотическая жидкость, произошедшее от латинского liquor amnii) являются биологически активной средой и находятся в амнионе в процессе гестации. Околоплодные воды окружают эмбрион и служат его естественной средой обитания, обеспечивая жизнедеятельность плода. От состояния амниотической жидкости зависит благополучное развитие плода и течение гестационного периода. В норме воды отходят в период схваток при раскрытии маточного зева до 8 – 10 см.

К основным функциям амниотической жидкости относятся:

• Питание плода. Амниотическая жидкость содержит питательные вещества, поглощаемые плодом путем проглатывания ее небольшими порциями либо в процессе всасывания кожей в ранних сроках гестации.
• Поддержка постоянного осмотического давления.
• Поддержка постоянной температуры в плодовместилище. При нормальной температуре тела женщины температура вод составляет около 37 градусов.
• Создание амортизации. Защищают плод с пуповиной от внешних механических воздействий (сотрясение, удары, толчки), что не допускает пережатие пуповины и повреждение плода.
• Защита от инфекционных агентов. Обусловлена герметичностью амниона и наличием в водах иммуноглобулинов.
• Создание свободы движений для плода.
• Предохранение плода от внешнего шума. Благодаря водам звуки извне становятся глухими.

Кроме того, воды участвуют в раскрытии маточного зева. Количество вод определяется сроком гестации. Например, на 10 неделе их объем составляет 0,03 л, в конце гестации достигает 500 – 2000 мл.

Амниоцентез представляет собой медицинскую процедуру, при которой из амниотической жидкости, окружающей плод, извлекается образец для анализа. Врачи отмечают, что данная процедура позволяет выявить генетические аномалии, такие как синдром Дауна, а также другие хромосомные нарушения. Она обычно рекомендуется женщинам старше 35 лет, у которых есть повышенный риск рождения ребенка с аномалиями, а также в случаях, когда результаты скрининговых тестов вызывают опасения.

Однако амниоцентез не лишен рисков. Врачи подчеркивают, что процедура может привести к осложнениям, таким как выкидыш или инфекция. Поэтому она противопоказана в случаях, когда у женщины есть определенные медицинские состояния, например, инфекции или проблемы с маткой. Важно, чтобы решение о проведении амниоцентеза принималось совместно с врачом, который сможет оценить все риски и преимущества для конкретной пациентки.

Амниоцентез. Показания к амниоцентезу. Скрининг. НИПТ и риск хромосомных аномалий. Гузов И.И.

Амниоцентез: классификация

Выделяют следующие виды пункции амниона:

1. В зависимости от срока выполнения:
   • ранний амниоцентез: производится с 1 триместре (10 – 14 недель);
   • поздний амниоцентез: производится после 15 недель гестации.
2. В зависимости от технического доступа:
   • применяется пункционный адаптер;
   • используется способ «свободной руки».
3. По месту прокола амниона:
   • трансабдоминальный амниоцентез (прокалывается передняя брюшная стенка);
   • трансвагинальный амниоцентез (прокалывается передний влагалищный свод).

Важно

Амниоцентез может выполняться в любом триместре беременности, но оптимальными сроками для процедуры являются 16 – 20 недель гестации.

Подготовка к манипуляции

Перед процедурой акушер направит беременную на сдачу ОАК, ОАМ и влагалищных мазков, что позволит определить скрытую инфекцию. Следующий этап – УЗИ, в процессе которого определяется число плодов, их жизнеспособность, уточняется срок гестации, расположение плаценты, объем амниотической жидкости и имеющиеся анатомические особенности, способные влиять на выполнение амниоцентеза. Беременной рекомендуют отказаться от приема антикоагулянтов (Гепарин) и антиагрегантов (Курантил) примерно за 12 – 24 часа до процедуры, чтобы снизить риск кровотечения в процессе ее производства. Непосредственно перед манипуляцией беременная подписывает согласие на ее проведение, где оговариваются возможные риски и осложнения.

Обратите внимание

Для проведения процедуры до 18 недель необходимо иметь наполненный мочевой пузырь, в поздних сроках наполнение мочевика перед амниоцентезом не требуется.

Амниоцентез — это медицинская процедура, которая позволяет получить образец амниотической жидкости для анализа. Многие люди отмечают, что этот метод помогает выявить генетические аномалии у плода, такие как синдром Дауна, а также другие хромосомные нарушения. Процедура обычно проводится на сроке 15-20 недель беременности и показана женщинам старше 35 лет, тем, у кого в семье были случаи наследственных заболеваний, или если результаты скрининговых тестов вызывают подозрения. Однако у амниоцентеза есть и противопоказания: это может быть инфекция, угроза выкидыша или проблемы с плацентой. Несмотря на свои риски, многие будущие родители считают, что информация, полученная в результате амниоцентеза, помогает им лучше подготовиться к родам и уходу за ребенком.

СТОИТ ЛИ ДЕЛАТЬ АМНИОЦЕНТЕЗ Как делают АМНИОЦЕНТЕЗ Мой опыт

Как проводится амниоцентез?

Манипуляция проводится под обязательным ультразвуковым контролем, с помощью которого выбирается место прокола. Зачастую амниоцентез проводится без обезболивания, при желании беременной внутрикожно и подкожно в переднюю стенку живота вводится раствор анестетика (0,5% новокаин).

Продолжительность процедуры составляет пару минут. Выполнение манипуляции безболезненно, но может доставить женщине определенный дискомфорт, который исчезает по завершению процедуры.

Пункция амниона желательно проводить внеплацентарно, найдя с помощью УЗИ наибольший карман амниотической жидкости, свободный от пуповинных петель. При необходимости прокола плаценты (в случае ее расположения на передней маточной стенке) выбирается самый тонкий ее участок, в котором отсутствуют межворсинковые пространства. Для амниоцентез используют иглы с диаметром 18 – 22G (похожи на иглы для спинномозговой пункции). В полости иглы находится мандрен, который извлекается из иглы после прокола амниона. Пункцию производят либо по методу «свободной руки» либо с применением адаптера, который помещен на абдоминальный датчик аппарата УЗИ.

Данный датчик помогает проконтролировать траекторию продвижения и глубину внедрения иглы. После удаления мандрена шприцем отсасывают нужное количество вод (20 – 30 мл).

Важно

Для исследования непригодными считаются воды, если они загрязнены кровью или меконием. У женщин с резус-конфликтной беременностью после получения амниотической жидкости ее сразу помещают в сосуд темного стекла, чтобы не допустить изменений свойств билирубина под действием света.

После процедуры

По окончании процедуры акушер оценивает состояние беременной, выслушивает сердцебиение плода, по показаниям вводит спазмолитики или гемостатики. Женщина покидает лечебное учреждение в день выполнения амниоцентеза. Больничный лист на этот день не выписывается. Рекомендации врачейпосле амниоцентеза:

• отказаться от физических нагрузок, подъема тяжестей;
• соблюдать постельный режим в день проведения процедуры;
• принимать анальгетики и спазмолитики при возникновении дискомфорта в животе;
• отказаться от приема продуктов, усиливающих газообразование и провоцирующих запоры в течение 2 – 3дней после манипуляции.

Обратите внимание

При повышении маточного тонуса, возникновении болей в животе/пояснице, появлении кровяных выделений из половых путей и отхождении вод через ранку через сутки после пункции амниона, повышении общей температуры, нагноения ранки на животе необходимо обратиться к врачу.

1 скрининг: повышен ХГЧ и снижен ПАПП-А. Отправляют на прокол. Что делать? Гузов И.И.

Показания

Пункция амниона проводится по строгим показаниям:

• диагностика врожденной патологии, наследственных болезней;
• сомнительные/неблагоприятные результаты скриниг-тестов (выявление патологических ультразвуковых признаков, отклонения от нормы «двойного» и «тройного» тестов);
• досрочное прерывание вынашивания плода с целью введения в амнион препаратов, стимулирующих роды;
• возраст (моложе 18, старше 35);
• амниоредукция (откачивание избытка вод);
• выяснение состояния плода (оценивается степень зрелости легких, производство сурфактанта, тяжесть гемолитической болезни);
• идентификация внутриутробной инфекции;
• наличие в семье ребенка с наследственной патологией;
• фетотерапия (интраамниональное введение лекарств для лечения эмбриона);
• фетохирургия (производство операций плода);
• отягощенный анамнез у супругов (наличие родственников с хромосомными абберациями либо с наследственными болезнями).

Противопоказания

Выполнение амниоцентеза запрещено при наличии:

• угрозы отслоения плаценты;
• лихорадки беременной;
• угрозы прерывания гестации;
• внутриматочных пороков и опухолей;
• острого инфекционного процесса либо при обострении хронического.

Возможные осложнения после амниоцентеза

Установлено, что у одной из тысячи женщин амниоцентез провоцирует выкидыш, особенно при проведении процедуры в первом триместре. Имеется небольшой риск инфицирования матки, и вероятность заражения плода ВИЧ-инфекции от матери. К наиболее частым осложнениям амниоцентеза относятся:

• тошнота, рвота;
• подъем температуры;
• маточный гипертонус;
• инфицирование места пункции;
• кровяные выделения из половых путей;
• подтекание вод.

Возможно развитие более серьезных осложнений:

• отслойка плаценты;
• прерывание беременности;
• ранение плода, пуповины (крайне редко);
• развитие хориоамнионита;
• повреждение кишечника, ранение мочевого пузыря;
• аллоиммунная цитопения у эмбриона (когда иммуноглобулин «забыли» ввести в амнион при резус-конфликтной беременности).

Результаты амниоцентеза

Результаты исследования вод получают через 2 – 4 недели. Виды проводимых анализов амниотической жидкости:

• Цитогенетический. Заключается в анализе кариотипа плодных клеток. В норме набор хромосом составляет 46 (23 парных). Цитогенетический анализ позволяет выявить количественные изменения хромосом, структурные нарушения и диагностировать ряд хромосомных болезней. С помощью кариотипирования выявляются синдромы Дауна (дополнительная 21 хромосома), Патау или кошачьего крика (трисомия 13 хромосомы), Тернера (в наличии единственная половая Х-хромосома), Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), Клайнфельтера (1 – 2 дополнительных Х-половых хромосом у мальчика).
• Хромосомный микроматричный анализ. Позволяет оценить не только кариотип плода, но и выявить мелкие структурные изменения хромосом (микроделеции, микродупликации, участки с утратой гетерозиготности). С помощью ХМА выявляют ряд моногенных патологий (муковисцидоз, гемофилию, серповидно-клеточную анемию, мышечную дистрофию, болезнь Тея-Сакса). Данный анализ выполняют при риске возникновения конкретного заболевания у новорожденного, что определяет поиск определенной мутации гена. Например, данное заболевание имеется в семье будущих родителей.
• Биохимический анализ. Оценивается внутриутробное состояние ребенка (подозрение на гемолитическую болезнь и степень ее тяжести, подозрение на врожденную патологию, оценка зрелости легких). Определяется содержание АФП, его повышение отмечается при пороках развития нервной трубки, при угрозе антенатальной смерти ребенка, при врожденных болезнях почек, а снижение при сахарном диабете у матери, при синдроме Дауна у плода. Установление концентрации билирубина проводится при гемолитической болезни, уровень глюкозы – при подозрении на патологию поджелудочной железы плода, перенашивании, гемолитической болезни. Степень зрелости легких у ребенка оценивают по концентрации фосфолипидов, в частности по соотношению лецитин/сфингомиелин. Если Л/С равно 2:1, говорят о зрелых легких. При соотношении Л/С 1,5 – 1,9:1 не исключается возникновение респираторного дистресс-синдрома у половины новорожденных. Соотношение Л/С менее 1,5:1 указывает на развитие дистресс-синдрома у более 70% новорожденных.
•  Иммунологический. Определяется содержание противовоспалительных цитокинов в водах (интерфероны, интерлейкины).
• Гормональный. По концентрации плацентарного лактогена, кортизола, ХГЧ, эстрадиола, прогестерона оценивается функции плаценты.

Важно

Эффективность выявления хромосомных и генных болезней посредством исследования амниотической жидкости, полученной путем амниоцентеза, достигает 99% и больше.

В случае диагностики отклонений у плода решается вопрос о дальнейшем пролонгировании либо прерывании беременности. Наличие гемолитической болезни либо диагностика внутриутробной инфекции требует проведения адекватной терапии и определения оптимальных сроков для родоразрешения. При установлении пороков плода, совместимых с жизнью, проводится фетохирургия.

Созинова Анна Владимировна, акушер-гинеколог.

Вопрос-ответ

Кому показан амниоцентез?

Амниоцентез может быть рекомендован, если в предыдущих беременностях у пациентки обнаруживались пороки развития плода, у старших детей выявлены наследственные патологии, либо если в семье отмечены передающиеся по наследству генетические заболевания. Возраст матери старше 35 лет.

Какие болезни показывает амниоцентез?

Наследственные болезни. Пороки развития (пороки сердца, заячья губа и т. Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса. Расщепление позвоночника. Причины ранних необъясненных выкидышей. Ещё

Когда нельзя делать амниоцентез?

Согласно постановлениям о здравоохранении населения, запрещено делать амниоцентез для генетического диагностирования после 22 недель и 6 дней беременности, не получив письменного разрешения на это от ответственного генетика в заведении, в котором проводится анализ, в котором он подтверждает необходимость в этом анализе

Сколько стоит амниоцентез?

Цена 12000 руб.

Советы

СОВЕТ №1

Перед тем как принимать решение о проведении амниоцентеза, обязательно проконсультируйтесь с врачом-генетиком. Он поможет вам понять, какие риски и преимущества связаны с этой процедурой, а также ответит на все ваши вопросы.

СОВЕТ №2

Убедитесь, что вы понимаете все возможные результаты теста. Амниоцентез может выявить не только хромосомные аномалии, но и другие генетические заболевания. Заранее обсудите с врачом, как вы будете действовать в случае получения положительного результата.

СОВЕТ №3

Если вам показан амниоцентез, постарайтесь выбрать опытного специалиста. Качество выполнения процедуры имеет большое значение для минимизации рисков и получения точных результатов. Узнайте отзывы о враче и клинике, где будет проводиться процедура.

СОВЕТ №4

Подготовьтесь к процедуре морально и физически. Узнайте о том, как проходит амниоцентез, и что ожидать в процессе и после него. Это поможет вам снизить уровень тревожности и лучше справиться с возможными последствиями.